Syndroom van Lowry-Wood
ORPHA:1824· ICD-10 Q87.5· Lowry-Wood syndrome
Definitie
Een zeldzame aandoening gekarakteriseerd door de associatie van epifysaire dysplasie, kleine gestalte, microcefalie en, in de eerst gerapporteerde gevallen, congenitale nystagmus. Tot op heden werden minder dan 10 gevallen beschreven in de literatuur. Variabele gradaties van intellectuele achterstand werden ook gerapporteerd. Andere occasionele kenmerken zijn retinitis pigmentosa en coxa vara. Overerving lijkt autosomaal recessief te gebeuren.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal