Syndrome de Lowry-Wood
ORPHA:1824· ICD-10 Q87.5· Lowry-Wood syndrome
Définition
Le syndrome de Lowry-Wood est caractérisé par une association de dysplasie épiphysaire, de petite taille, de microcéphalie et, dans les premiers cas rapportés, de nystagmus congénital. A ce jour, moins de 10 cas ont été décrits dans la littérature. Des degrés variables de déficit intellectuel ont également étés signalés. Occasionnellement, une rétinite pigmentaire et une coxa vara peuvent survenir. La transmission semble être autosomique récessive.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal