Hidrotische ectodermale dysplasie, Halal-type

Definitie

Hidrotische ectodermale dysplasie, Halal-type, is een vorm van ectodermale dysplasiesyndroom (zie deze term) gekenmerkt door trichodysplasie met afwezige wenkbrauwen en wimpers, onychodysplasie, milde retrognathie, abnormale dermatoglyfen (overmaat aan windingen op de vingertoppen, radiale lus op de vinger, hypothenar patroon), verstandelijke handicap en normale tanden en zweten. Aanvullende variabele manifestaties omvatten hoog ingeplante of prominente oren, mild gehoorverlies, overtollige tepel, 'koffie-met-melk'- vlekken, keratose pilaris en onregelmatige menstruatie. Tot op heden zijn er in de literatuur vier individuen beschreven afkomstig van 2 generaties van een bloedverwante familie van Portugese afkomst. Mannen en vrouwen werden in gelijke mate getroffen. Hidrotische ectodermale dysplasie, Halal-type, wordt op autosomaal recessieve manier overgeërfd.