Displasia ectodérmica hidrótica tipo Halal

Definición

Es una forma de síndrome de displasia ectodérmica caracterizada por tricodisplasia, con ausencia de cejas y pestañas, onicodisplasia, retrognatia leve, dermatoglifos anómalos (exceso de verticilos en las yemas de los dedos, asa radial en los dedos, patrón hipotenar) , discapacidad intelectual y dientes normales y sudoración. Otras manifestaciones variables adicionales incluyen orejas prominentes o de implantación alta, hipoacusia leve, pezones supernumerarios, manchas café con leche, queratosis pilar y menstruaciones irregulares. Hasta la fecha, se han descrito en la literatura cuatro individuos de 2 generaciones de una familia consanguínea de ascendencia portuguesa. Afecta por igual a personas de ambos sexos. El trastorno se hereda de forma autosómica recesiva.