Autosomaal dominante spondylocostale dysostose
ORPHA:1797· ICD-10 Q76.4· Autosomal dominant spondylocostal dysostosis
Definitie
Een zeer zeldzame en milde vorm van spondylocostale dysostose, gekarakteriseerd door defecten van vertebrale en costale segmentatie, vaak met reductie van het aantal ribben.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- No data available