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Disostosi spondilocostale autosomica dominante

ORPHA:1797· ICD-10 Q76.4· Autosomal dominant spondylocostal dysostosis

Definizione

La disostosi spondilocostale autosomica dominante è una forma lieve molto rara di disostosi spondilocostale, caratterizzata da difetti nella segmentazione delle vertebre e delle costole, spesso associati ad una riduzione del numero delle costole.

Prevalenza
Unknown
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
No data available