Hypomandibulaire faciocraniale dysostose

Definitie

Hypomandibulaire faciocraniale dysostose is een schedelmalformatie die gekarakteriseerd wordt door faciale dysmorfie (proptosis, boller voorhoofd, hypoplasie van het middengezicht en de jukbeenderen, korte neus met anteversie van de neusgaten, microstomie met persisterend buccofaryngeaal membraan, ernstige hypoglossie met glossoptosis, ernstige mandibulaire hypoplasie, en laagstaande oren), geassocieerd met hypoplasie van de larynx en craniosynostose. Andere variabele kenmerken zijn onder meer gespleten verhemelte, coloboom van de oogzenuw, en choanale stenose.