Disostosi faciocraniale ipomandibolare

Definizione

La disostosi cranio-facciale ipomandibolare è una malformazione cranica caratterizzata da dismorfismi facciali (ptosi, fronte bombata, ipoplasia degli archi zigomatici e della porzione medio-facciale, naso corto con narici anteverse, microstomia con persistenza della membrana orofaringea, ipoglossia grave con glossoptosi, ipoplasia mandibolare grave e orecchie basse), associati ad ipoplasia laringea e cranio-sinostosi. Altri segni variabili comprendono la palatoschisi, il coloboma del nervo ottico e la stenosi delle coane.