vitalwiki

UV-sensitief syndroom

ORPHA:178338· ICD-10 L56.8· UV-sensitive syndrome

Definitie

Een zeldzame fotodermatose, gekarakteriseerd door cutane lichtgevoeligheid en licht abnormale pigmentatie, zonder verhoogd risico op ontwikkeling van huidtumoren. Teleangiëctasie wordt mogelijk ook waargenomen, maar andere klinische anomalieen zijn niet aanwezig. Patiënten presenteren zich in de zuigelingentijd of kindertijd, en de manier van overerving is autosomaal recessief.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
Autosomal recessive
Leeftijd van aanvang
Infancy