UV-sensitief syndroom
ORPHA:178338· ICD-10 L56.8· UV-sensitive syndrome
Definitie
Een zeldzame fotodermatose, gekarakteriseerd door cutane lichtgevoeligheid en licht abnormale pigmentatie, zonder verhoogd risico op ontwikkeling van huidtumoren. Teleangiëctasie wordt mogelijk ook waargenomen, maar andere klinische anomalieen zijn niet aanwezig. Patiënten presenteren zich in de zuigelingentijd of kindertijd, en de manier van overerving is autosomaal recessief.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy