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Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY

ORPHA:1772· ICD-10 Q98.7· 45,X/46,XY mixed gonadal dysgenesis

Définition

Anomalie/variation du développement sexuel rare (VDS) associée à une anomalie numérique des chromosomes sexuels résultant d'un mosaïcisme du chromosome Y et associée à des anomalies du développement gonadique et à des signes du syndrome de Turner.

Prévalence
Unknown
Transmission
Not applicable, Unknown
Âge de début
All ages