Intermediaire nemaline myopathie
ORPHA:171433· ICD-10 G71.2· Intermediate nemaline myopathy
Definitie
Intermediaire nemalinemyopathie is een vorm van nemalinemyopathie (NM; zie deze term) die kenmerken vertoont van typische NM (zie deze term) bij neonaten met een ernstigere progressie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal