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Myopathie némaline intermédiaire

ORPHA:171433· ICD-10 G71.2· Intermediate nemaline myopathy

Définition

La myopathie à némaline intermédiaire est une forme de myopathie à némaline (MN) dont les signes néonataux sont ceux de la MN typique mais dont l'évolution est plus sévère.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal dominant, Autosomal recessive
Âge de début
Neonatal