Mozaïektrisomie 14-syndroom

Definitie

Mozaïektrisomie 14 is een zeldzame chromosomale anomalie met een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door groei- en ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, lichaamsasymmetrie/-hypotonie, congenitale hartdefecten, genito-urinaire afwijkingen (cryptorchidie, micropenis, grote clitoris, gezwollen schaamlippen), en abnormale hyperpigmentatie van de huid. Patiënten vertonen meestal craniofaciale dysmorfie zoals microcefalie, abnormale ooglidspleten, hypertelorisme, oorafwijkingen, brede neus, laagstaande oren, micro-/retrognathie, en gespleten of hoog gebogen verhemelte.