Trisomia 14 in mosaico

Definizione

La trisomia 14 in mosaico è un'anomalia cromosomica rara; il quadro clinico è molto variabile ed è caratterizzato prevalentemente da ritardo della crescita e dello sviluppo, disabilità intellettiva, ipotonia/asimmetria del corpo, cardiopatie congenite, anomalie genito-urinarie (criptorchidismo, micropene, ipertrofia del clitoride e gonfiore delle labbra) e iperpigmentazione cutanea. Di solito i pazienti presentano dismorfismi craniofacciali (microcefalia, anomalie delle rime palpebrali, ipertelorismo, difetti delle orecchie, naso largo, orecchie a basso impianto, micro/retrognazia e palatoschisi o palato ogivale.