Milde hemofilie B
ORPHA:169799· ICD-10 D67· Mild hemophilia B
Definitie
Een milde vorm van hemofilie B, gekenmerkt door kleine deficiëntie van factor IX (biologische activiteit tussen 5 en 40 IU/dL) die leidt tot abnormale bloeding bij een klein letsel of na trauma, chirurgie of tandextractie. Spontane hemorragie komt niet voor. De aandoening kan mannen treffen, maar ook vrouwelijke dragers van causale mutaties van de ziekte.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal