Retinadegeneratie - nanoftalmie - glaucoom-syndroom
ORPHA:1574· ICD-10 H35.5· Retinal degeneration-nanophthalmos-glaucoma syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door progressieve pigmentaire retinadegeneratie (met nyctalopie en beperking van gezichtsveld), cystische maculadegeneratie, en geslotenkamerhoekglaucoom. Retinadegeneratie - nanoftalmie - glaucoom-syndroom werd beschreven bij zeven leden van één familie. Patiënten hebben ook hyperopie en nanoftalmie. Overerving gebeurt autosomaal recessief.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adult