Syndrome de dégénérescence rétinienne-microphtalmie-glaucome

Définition

Le syndrome de dégénérescence rétinienne-microphtalmie-glaucome est caractérisé par une dégénérescence rétinienne pigmentaire progressive (avec nyctalopie, restriction du champ visuel), une dégénérescence maculaire kystique et un glaucome à angle fermé. Il a été décrit chez sept membres d'une famille. Les patients présentent également une hyperopie et une nanophtalmie. Le mode de transmission est autosomique récessif.