Deficiëntie van carnitinepalmitoyltransferase II
ORPHA:157· ICD-10 E71.3· Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Definitie
Carnitinepalmitoyltransferase II (CPT II)-deficiëntie is een erfelijke metabole aandoening die mitochondriale oxidatie van langeketenvetzuren (LCFA) verstoort. Er werden drie vormen van CPT II-deficiëntie beschreven: een myopathische vorm, een ernstige infantiele vorm, en een neonatale vorm.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages