Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II
ORPHA:157· ICD-10 E71.3· Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Definición
El déficit de carnitina palmitoiltranferasa II (CPT II) es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta a la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga (LCFA). Se conocen tres formas del déficit de CPT II: forma miopática, forma infantil grave y forma neonatal (ver estos términos).
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- All ages