Syndroom van Crane-Heise
ORPHA:1512· ICD-10 Q87.5· Crane-Heise syndrome
Definitie
Een zeer zeldzaam syndroom, gekenmerkt door weinig gemineraliseerd schedeldak, faciale dysmorfie, afwijkingen van wervels, en afwezige sleutelbeenderen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal