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Syndrome de Crane-Heise

ORPHA:1512· ICD-10 Q87.5· Crane-Heise syndrome

Définition

Le syndrome de Crane-Heise est un syndrome très rare associant une hypo minéralisation sévère de la boite crânienne, une dysmorphie faciale, des anomalies vertébrales et une absence des clavicules.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
Antenatal, Neonatal