Coxo-auriculair syndroom
ORPHA:1508· ICD-10 Q87.1· Coxoauricular syndrome
Definitie
Coxo-auriculair syndroom is een uiterst zeldzaam primair botdefect, tot op heden enkel beschreven in een moeder en haar drie dochters, dat gekarakteriseerd wordt door een kleine gestalte, dislocatie van de heup, kleine veranderingen aan de wervelkolom en het bekken, en microtie met gehoorverlies. Sinds 1981 zijn er geen verdere beschrijvingen te vinden in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal