Sindrome coxoauricolare
ORPHA:1508· ICD-10 Q87.1· Coxoauricular syndrome
Definizione
La sindrome coxoauricolare è un difetto osseo primario molto raro, fino ad oggi descritto solo in una madre e nelle sue tre figlie; è caratterizzata da bassa statura, lussazione dell'anca, lievi alterazioni vertebrali e pelviche e microtia associata a ipoacusia. Gli ultimi casi descritti risalgono al 1981.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Neonatal