Syndroom van Vici
ORPHA:1493· ICD-10 Q87.8· Vici syndrome
Definitie
Vicisyndroom is een zeer zeldzame en ernstige, aangeboren multisysteemstoornis, gekarakteriseerd door de belangrijkste kenmerken van agenesie van het corpus callosum, staar, oculocutane hypopigmentatie, cardiomyopathie en gecombineerde immunodeficiëntie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal