Syndrome de Vici
ORPHA:1493· ICD-10 Q87.8· Vici syndrome
Définition
Maladie congénitale multisystémique rare et sévère qui se caractérise principalement par une agénésie du corps calleux, des cataractes, une hypopigmentation oculocutanée, une cardiomyopathie et un déficit immunitaire combiné.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal