Syndroom van Cooks
ORPHA:1487· ICD-10 Q84.6· Cooks syndrome
Definitie
Cookssyndroom is een malformatiesyndroom dat de apicale structuren van de vingers en tenen aantast en zich presenteert met hypoplasie/aplasie van de nagels en distale falangen. Meestal zijn meer dan 50% van de vingers/tenen betrokken en de duimen kunnen gedigitaliseerd lijken.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal