Syndrome de Cooks
ORPHA:1487· ICD-10 Q84.6· Cooks syndrome
Définition
Le syndrome de Cooks est un syndrome malformatif affectant les structures apicales des doigts et se manifestant par une hypo/aplasie des ongles et des phalanges distales. Plus de la moitié des doigts sont généralement atteints avec des pouces digitalisés.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Neonatal