Goedaardige erfelijke chorea

Definitie

Een zeldzame, genetische bewegingsstoornis gekarakteriseerd door vroeg aanvangende, zeer traag progressieve choreatische bewegingen die variabele lichaamsdelen kunnen aantasten, doorgaans verergerd worden door stress of angst, en voorkomen bij verschillende leden van een familie. Bijkomende variabele manifestaties zijn onder meer hypotonie, die vaak leidt tot psychomotorische achterstand (inclusief gangstoornissen) en dysartrie, alsook myoclonus, dystonie, gedragssymptomen (ADHD, obsessief-compulsieve stoornis), leermoeilijkheden (vooral bij schrijven) en spasticiteit met hyperreflexie en/of plantaire flexie/extensie reflexen.