Autosomaal recessieve otospondylomega-epifysaire dysplasie
ORPHA:1427· ICD-10 Q77.7· Autosomal recessive otospondylomegaepiphyseal dysplasia
Definitie
Otospondylomega-epifysaire dysplasie (OSMED) is een aangeboren defect van vorming van collageen in kraakbeen, gekenmerkt door sensorineuraal gehoorverlies, vergrote epifysen, skeletdysplasie met disproportioneel korte ledematen, anomalieën van wervellichamen, en een typisch aangezicht.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal