Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique récessive
ORPHA:1427· ICD-10 Q77.7· Autosomal recessive otospondylomegaepiphyseal dysplasia
Définition
La dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire (OSMED) est une anomalie innée de formation du collagène des cartilages qui se caractérise par une surdité neurosensorielle, des épiphyses élargies, une dysplasie squelettique avec des membres disproportionnellement courts, des anomalies vertébrales et un faciès caractéristique.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal