Dysplasie van Greenberg
ORPHA:1426· ICD-10 Q77.3· Greenberg dysplasia
Definitie
Dysplasie van Greenberg is een zeer zeldzame letale skeletdysplasie, gekenmerkt door hydrops foetalis, korte ledematen, en abnormale chondro-osseuze calcificatie. De ziekte wordt gekenmerkt door vroege in utero letaliteit, en getroffen foetussen worden als niet-leefbaar beschouwd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal