Syndroom van Desbuquois

Definitie

Desbuquoissyndroom (DBQD) is een osteochondrodysplasie gekenmerkt door ernstige dwerggroei met micromelie, dysmorfie van het gezicht, gewrichtslaxiteit met meerdere dislocaties, wervel- en metafysaire afwijkingen en geavanceerde carpo-tarsale ossificatie. Twee vormen werden onderscheiden op basis van de aanwezigheid (type 1) of afwezigheid (type 2) van karakteristieke handafwijkingen. Een variante vorm van DBQD, Kim-variant (zie deze termen), is ook beschreven en wordt gekenmerkt door een kleine gestalte en articulaire, minder belangrijke gezichtsafwijkingen en beduidende handafwijkingen.