Syndrome de Desbuquois

Définition

Ostéochondrodysplasie caractérisée par un nanisme micromélique sévère, une dysmorphie faciale, une laxité articulaire et de multiples luxations, des anomalies vertébrales et métaphysaires et un âge osseux carpo-tarsien avancé. En fonction de la présence (type 1) ou de l'absence (type 2) d'anomalies caractéristiques de la main, on distingue deux formes du syndrome de Desbuquois (DBQD). Une variante de la maladie a également été décrite, la variante Kim, caractérisée par une petite taille, des anomalies faciales mineures et des anomalies articulaires plus importantes au niveau des mains.