Letale recessieve chondrodysplasie

Definitie

Letale recessieve chondrodysplasie is een uiterst zeldzame dodelijke vorm van chondrodysplasie en wordt gekenmerkt door ernstige dwerggroei met micromelie, korte en naar binnen gebogen ledematen met normale handen en voeten, dysmorfie van het gezicht (onevenredig grote schedel, prominent voorhoofd, enigszins afgeplatte neusbrug en korte nek), spierhypotonie, hyperlaxiteit van de extremiteiten en een smalle thorax. De meeste patiënten sterven aan ademnood gedurende de eerste uren of weken van het leven. Sinds 1988 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.