Condrodisplasia recesiva letal

Definición

Es una forma letal extremadamente infrecuente de condrodisplasia caracterizada por enanismo micromélico grave, extremidades cortas e incurvadas con manos y pies normales, dismorfia facial (cráneo desproporcionadamente grande, prominencia frontal, puente nasal ligeramente aplanado y cuello corto), hipotonía muscular, hiperlaxitud de las extremidades, y tórax angosto. La mayoría de los pacientes fallece por dificultad respiratoria durante las primeras horas o semanas de vida. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1988.