Chondrodysplasie - variatie in geslachtelijke ontwikkeling-syndroom

Definitie

Een zeldzame variatie in geslachtsontwikkeling die 46,XY-individuen treft, gekenmerkt door complete gonadale dysgenesie (normale uitwendige vrouwelijke genitaliën, gebrek aan puberale ontwikkeling, primaire amenorroe, en hypergonadotroop hypogonadisme) in associatie met ernstige dwerggroei met gegeneraliseerde chondrodysplasie (klokvormige thorax, micromelie, brachydactylie). Overige kenmerken die werden gerapporteerd bij de overlevende broer/zus waren onder meer ooganomalieën (hypoplastische irissen, myopie, coloboom van oogzenuwkop), dysmorfe kenmerken (diepliggende ogen, schuin opwaarts hellende ooglidspleten, gezwollen oogleden, grote oren en mond, milde prognathie), spierhypoplasie, milde intellectuele achterstand, en ernstige microcefalie met hypoplasie van vermis cerebelli.