Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel

Définition

Différence rare de développement sexuel affectant les individus 46,XY et caractérisée par une dysgénésie gonadique complète (organes génitaux externes féminins normaux, absence de développement pubertaire, aménorrhée primaire et hypogonadisme hypergonadotrope) associée à une forme sévère de petite taille avec chondrodysplasie généralisée (thorax en forme de cloche, micromélie, brachydactylie). D'autres caractéristiques ont été rapportées chez les enfants d'une fratrie ayant survécu : anomalies oculaires (hypoplasie de l'iris, myopie, colobome des disques optiques), dysmorphie faciale (yeux enfoncé dans les orbites, fentes palpébrales orientées vers le haut, paupières gonflées, grandes oreilles et large bouche, léger prognathisme), hypoplasie musculaire, légère déficience intellectuelle et microcéphalie sévère avec hypoplasie du vermis cérébelleux.