Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 1B
ORPHA:139564· ICD-10 G60.8· Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1B
Definitie
Hereditaire sensorische en autonome neuropathie type 1B (HSAN1B) wordt gekenmerkt door de associatie van HSAN type 1 met paroxysmale hoest en gastro-oesofageale reflux (GOR).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adult