Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 1B

Definición

Es una neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria poco frecuente caracterizada por tos seca, paroxística y crónica, de inicio en la edad adulta, y reflujo gastroesofágico que preceden a la neuropatía. La tos suele desencadenarse por olores nocivos, inhalación de humos, ingesta de alimentos secos, la posición acostada o por estimulación táctil del conducto auditivo externo, y puede progresar a síncope tusígeno. También puede presentarse carraspeo frecuente y voz ronca. El reflujo gastroesofágico suele manifestarse con ligera acidez; sin embargo, en casos más graves se ha descrito regurgitación y acidez estomacal. Los síntomas de la neuropatía sensitiva se desarrollan posteriormente (entre la tercera y la quinta décadas de vida) con gravedad variable. Los pacientes pueden presentar pérdida sensitiva en las extremidades superiores e inferiores, dolores lancinantes, lesiones superficiales indoloras o neuropatía troncular. La hipoacusia neurosensorial bilateral de alta frecuencia es común. Otras características clínicas pueden incluir desprendimiento de retina, alagrimeo, urgencia urinaria, estreñimiento e impotencia. La biopsia de nervio muestra pérdida de axones mielinizados y no mielinizados.