Nachtblindheid - skeletale anomalieën - dysmorfie-syndroom
ORPHA:1390· ICD-10 Q87.8· Night blindness-skeletal anomalies-dysmorphism syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door traag progressieve nachtblindheid, skeletanomalieën (afhangende schouders, gewrichtshypermobiliteit, minieme radiologische anomalieën), en typische gelaatskenmerken (periorbitale anomalieën, platte jukbeenderen, retrognathie). Bijkomende manifestaties zijn onder meer myopie en uitgedoofd elektroretinogram. Er zijn geen verdere beschrijvingen in de literatuur sinds 1979.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Childhood