Síndrome de ceguera nocturna-anomalías esqueléticas-dismorfia
ORPHA:1390· ICD-10 Q87.8· Night blindness-skeletal anomalies-dysmorphism syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por ceguera nocturna lentamente progresiva, anomalías esqueléticas (hombros caídos, hiperextensibilidad articular, anomalías radiológicas menores) y rasgos faciales característicos (anomalías periorbitarias, aplanamiento malar, retrognatia). Otras manifestaciones adicionales incluyen miopía y electrorretinograma extinguido. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1979.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Childhood