Cardiofaciocutaan syndroom
ORPHA:1340· ICD-10 Q87.8· Cardiofaciocutaneous syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door craniofaciale dysmorfie, congenitale hartziekte, dermatologische afwijkingen (voornamelijk hyperkeratotische huid en schaars, gekruld haar), neurologische manifestaties (hypotonie, insulten), groeifalen, en intellectuele achterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal