Sindrome cardio-facio-cutanea
ORPHA:1340· ICD-10 Q87.8· Cardiofaciocutaneous syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da dismorfismi craniofacciali, cardiopatie, anomalie della cute (per lo più cute ipercheratosica e capelli radi e ricci), sintomi neurologici (ipotonia, crisi epilettiche), ritardo della crescita e disabilità intellettiva.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal