Bèta-ketothiolasedeficiëntie
ORPHA:134· ICD-10 E71.1· Beta-ketothiolase deficiency
Definitie
Een zeldzame, genetische organische acidurie die metabolisme van ketolichamen en katabolisme van isoleucine beïnvloedt, en die gekarakteriseerd wordt door intermitterende ketoacidotische episodes geassocieerd met braken, dyspneu, tachypneu, hypotonie, lethargie en coma, aanvangend in de zuigelingentijd en doorgaans eindigend tegen de adolescentie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal