Deficit di beta-chetotiolasi

Definizione

Si tratta di un'aciduria organica genetica rara, che interessa il metabolismo dei corpi chetonici e il catabolismo dell'isoleucina. È caratterizzata da episodi chetoacidosici intermittenti associati a vomito, dispnea, tachipnea, ipotonia, letargia e coma. La malattia esordisce nella prima infanzia e in genere si risolve prima dell'adolescenza.