Branchioskeletogenitaal syndroom
ORPHA:1299· ICD-10 Q87.8· Branchioskeletogenital syndrome
Definitie
Branchio-skeleto-genitaal syndroom is een zeldzaam meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door matige intellectuele achterstand, typische craniofaciale kenmerken (waaronder brachycefalie, faciale asymmetrie, opvallend hypertelorisme, blefarochalase, proptosis, een brede neus met concave neusbrug en bolle neuspunt, hypoplasie van het middengezicht, gespleten uvula (huig) of partieel gespleten verhemelte, en prognathisme), progressieve tandanomalieën (dentogene cysten, radiculaire dentinedysplasie en vroegtijdig verlies van tanden), vertebrale fusies (voornamelijk van C2-C3), en hypospadieën. Gehoorverlies is een bijkomend waargenomen kenmerk.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive, X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal