Sindrome branchio-scheletro-genitale
ORPHA:1299· ICD-10 Q87.8· Branchioskeletogenital syndrome
Definizione
La sindrome branchio-scheletro-genitale è una malattia rara da difetti/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da disabilità intellettiva moderata, dismorfismi craniofacciali caratteristici (brachicefalia, asimmetria del volto, ipertelorismo marcato, blefarocalasi, proptosi, naso grosso con cresta concava e punta globosa, ipoplasia medio-facciale, ugola bifida o palatoschisi parziale, prognatismo), anomalie ingravescenti dei denti (cisti dentigere, displasia radicolare della dentina e perdita precoce dei denti), fusioni vertebrali (in particolare C2-C3) e ipospadia. Può associarsi a sordità.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive, X-linked dominant
- Età di esordio
- Neonatal