Brachyolmie
ORPHA:1293· Brachyolmia
Definitie
Brachyolmie is een zeldzame, klinisch en genetisch heterogene groep van botstoornissen die worden gekarakteriseerd door een korte romp, milde kleine gestalte, scoliose en gegeneraliseerde platyspondylie zonder significante afwijkingen aan de pijpbeenderen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood