Brachyolmie
ORPHA:1293· Brachyolmia
Définition
La brachyolmie est un groupe rare de maladies osseuses, cliniquement et génétiquement hétérogènes, caractérisé par un tronc court, une petite taille légèrement courte, une scoliose et une platyspondytie généralisée sans anomalies significatives dans les os longs.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood