Tricho-retino-dento-digitaal syndroom

Definitie

Tricho-retino-dento-digitaalsyndroom is een autosomaal dominant ectodermale dysplasiesyndroom, gekenmerkt door het onkambaar haar-syndroom (zie deze term), aangeboren hypotrichose en tandafwijkingen zoals oligodontie (zie deze term) of hyperdontie en is geassocieerd met vroeg aanvangende cataract, retinale pigmentaire dystrofie en brachydactylie met brachymetacarpie. Verder werden hyperactiviteit en een lichte intellectuele achterstand gemeld bij getroffen patiënten.